Философия Гороскопы Отношения Кормление Звезды Магазины Развлечения Карьера Туризм Беременность Красота и Здоровье
Лучшие статьи
Загрузка...
Загрузка...
загрузка...
02.05.16

Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна. Признаки и причины.

 Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, характерные черты лица, часто пороки сердца и другие  проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проблем в значительной степени варьируется в зависимости от выраженности хромосомных изменений у больных лиц.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект:

Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.


Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.


В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.


Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.


Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.


А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.


Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

ВОПРОС: Нужно ли женщинам с синдромом Дауна как-то по-особенному подходить к вопросам возможного материнства?

ОТВЕТ: Примерно 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь ребенка и могут поэтому применять один из обычных методов контрацепции без дополнительных факторов риска. Выбор метода связан с личными предпочтениями, способностью эффективно использовать этот метод и возможными побочными эффектами. Хирургическая стерилизация также может проводиться без дополнительных факторов риска, однако данная процедура для женщин с умственной отсталостью контролируется государственными законами. Человек с синдромом Дауна должен как можно полнее быть вовлечен в принятие такого решения, если возникнет такая необходимость.

ВОПРОС: Нужно ли людям с синдромом Дауна как-то по-особенному предохраняться от заболеваний, передающихся половым путем?

ОТВЕТ: Мужчины и женщины с синдромом Дауна подвержены риску заболеваний, передающихся половым путем, в той же степени, что обычные люди. Использование презервативов во время полового акта лучше всего предохраняет от СПИДа, герпеса и некоторых других заболеваний, передающихся половым путем. Сексуальное образование должно включать информацию о заболеваниях, передающихся половым путем, и о том, как их предотвратить.

Tatjana Spomer: Случайно нашла сноску.... Если уже была, скажите, я удалю. Тема прошедшая, но кому то из новеньких пригодиться может быть... "...Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее. Постепенно у них повышается уровень полезных навыков и поведения. Таким образом, это позволяет им со временем даже вступать в брачные отношения. Однако из этого не следует делать вывод, что все такие больные должны непременно вести супружескую жизнь. Нужно лишь иметь в виду, что, достигнув определенного возраста и будучи социально адаптированы в достаточной мере, люди с синдромом Дауна бывают подготовлены к вступлению в спружескую жизнь. Всем известно, что обычно брак и супружеские отношения между людьми с синдромом Дауна вызывают беспокойство со стороны их близких, которых тревожит возможная беременность и наследование потомством того же заболевания. Между тем при встречах с родителями больных синдромом Дауна видно, что родители, больше бывают обеспокоены негативной позицией общества, чем благополучием своих детей. Социальное давление должны будут выдерживать, как они сами, так и молодая пара, особенно если у ее потомства тоже окажется лишняя хромосома, иначе говоря, если оно унаследует трисомию. С другой стороны, встречи со взрослыми людьми с синдромом Дауна показывают, что большинство из них не хочет иметь детей. Каковы же приемущества жизни вдвоем? Прежде всего каждый из молодой четы будет иметь доброго друга, с которым сможет в полной мере разделить свои переживания и трудности обучения социальным навыкам. Это послужит скорейшей и лучшей адаптации. Совместная жизнь является огромным стимулом для развития словарного запаса и речи в целом, а также интересов обоих супругов с синдромом Дауна. Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую ни испытывают друг к другу. Она уравновешивает их личность, придает им самостоятельность и силу для того, чтобы справляться с трудностями и в отдельных случаях, естественно, приводит к интимной близости и сексуальному удовлетворению. Половое воспитание Чем больше у человека степень инвалидности, тем больше он нуждается в помощи и поддержке. Супружеская жизнь как раз и отвечает этим потребностям в помощи, поддержке и, в конечном итоге, во взаимовыручке. Когда говоришь с подростками и взрослыми людьми с синдромом Дауна, явно прослеживается их желание вступить в брак. Почему если у человека болезнь Дауна, он должен быть обречен жить в одиночестве, тогда как сам он этого не хочет? Люди с синдромом Дауна, как правило, ищут себе товарищей с каким-нибудь физическим или психическим отклонением, чаще всего они знакомятся со своими будущими друзьями в общеобразовательных центрах, по месту работы, в центрах досуга. В большинстве случаев мнение родителей и врачей-специалистов таково, что нельзя допускать, чтобы дружеские отношения у людей с болезнью Дауна переходили в качественно-новую степень. Ясно, что родители и врачи-специалисты должны заботиться о том, чтобы обучать таких людей всему, что касается интимных сторон жизни. Существуют хорошие образовательные программы для инвалидов на эту тему, и нужно правильно использовать их, когда приходит время. Также необходимо, чтобы супружеская жизнь больных синдромом Дауна включала распределение обязанностей по дому, основательную подготовку к ведению домашнего хозяйства и, по возможности, какой-нибудь вид общественно-полезного труда. Следует помнить, что семья первое время будет нуждаться в некотором контроле, который можно сокращать по мере того, как семья будет становиться зрелой. Чаще всего для семей людей с синдромом Дауна бывает характерна высокая степень личных контактов между супругами, большая любовь и поддержка. Некоторые из них получают помощь специализированного персонала. Другие живут в смежных комнатах в домах родителей. Даже бывшие супруги, семьи которых распались, чувствуют себя гораздо увереннее после того, как они приобрели опыт семейной жизни. Зрелость В основном, в этих семьях обязанности распределяются между обоими супругами. Каждый из них проявляет себя здесь в зависимости от своих способностей и, исходя из требований ситуации. Таким образом, семейная жизнь в целом должна состоять из побудительных моментов, адаптации, распределения обязанностей, поддержки и внимания друг к другу, постоянного обучения чему-то новому, достаточной мотивации поступков обоих супругов, укрепления семейного положения и т.д. Мы не утверждаем, что все люди с синдромом Дауна подготовлены к тому, чтобы вести семейную жизнь. Это нужно иметь в виду тем из них, кто хочет вступить в брак. Решение вступить в брак не должно быть временной прихотью, для этого требуется обоюдное понимание ответственности и обоюдное желание создать семью.

Tatjana Spomer: продолжение..... Всем известны актеры, артисты балета и художники с синдромом Дауна. Некоторые занимаются искусством в качестве хобби, для других это профессия. Многие работают полную смену или заняты неполный рабочий день. Главное в том, что большинству людей с синдромом Дауна доступна нормальная жизнь, одним из аспектов которой является вступление в брак. Родители и врачи-специалисты должны оказывать им в этом всестороннюю поддержку. Людям с такой болезнью, которые решили обзавестись семьей, некоторое время в отдельных вопросах потребуется помощь. На сегодняшний день есть относительно небольшой опыт по созданию семей людьми с синдромом Дауна, но он, без сомнения, положителен".

Meri: http://magasines.russ.ru/neva/2004/7/via11html

Meri: http://magasines.russ.ru/neva/2004/7/via11.html Простите дилетанта, надеюсь, так ссылка будет работать.


Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребенок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире. Интеграция может быть разной. Учащийся может проводит весь учебный день в обычной школьной обстановке, при этом ему оказывается необходимая помощь: предоставляются специальные учебные пособия, с ним занимается дополнительный персонал, для него составляется особый (индивидуальный) учебный план. Или, хотя главной учебной средой ребенка будет обычный класс, часть времени ученик может проводить в специальном классе. При этом количество часов, проводимых в специальном классе, устанавливается в соответствии с его индивидуальными нуждами и согласовывается с его родителями и школьным персоналом в процессе составления его индивидуальной учебной программы. Многие педагоги и родители убеждены, что детям с ограниченными возможностями, независимо от типа нарушения, следует посещать те школы, в которые ходят дети, живущие по соседству. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким как все. Кроме того, в этом случае ему гораздо труднее наладить хорошие взаимоотношения с ровесниками и найти среди них друзей. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.


Ориентируемся на международный опыт.


Одна из примет нашего времени - удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Прежде всего, это "ранняя педагогическая помощь" этим детям от рождения до 4-5 лет (и их родителям) и упомянутое выше "интегрированное образование" - воспитание и обучение этих детей в районных детских садах и школах в среде нормально развивающихся сверстников. Родители и педагоги стали лучше сознавать потребность таких ребят в любви, внимании, поощрении; они убедились в том, что эти дети могут так же как и другие, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества. Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах - то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома. Многие из них посещают обычные школы, где учатся читать и писать. Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют работу, находят друзей и "партнеров", могут вести полноценную и достаточно независимую жизнь среди обычных людей. Наша страна пока в начале этого пути.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Что еще?
- водить машину,
- пользоваться общественным транспортом,
- заниматься домашним хозяйством,
- лечить людей, страдающих от депрессии и людей с аутизмом,
- побеждать на параолимпиадах,
- и прочая, и прочая...

Прогноз


Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Современная наука пытается найти методы лечения детей с синдромом Дауна. Ученые говорят, что им могут помочь стволовые клетки. Если такие частицы вводить на самых ранних этапах жизни малыша, они способны развиваться и превращаться в здоровые клетки мозга. Что, естественно, улучшает работу нервной системы и всего организма. Но это лишь перспектива будущего, возможно, когда-нибудь наука найдет средства от любых болезней.

Пока мы можем лишь усиленно заниматься и уделять много времени воспитанию детей с синдромом Дауна. Каждый ребенок нуждается в любви и заботе независимо от того, с какой болезнью он родился. Не важно, что говорят и думают окружающие, только родительская забота и вера помогают «особенным» детям идти по жизни уверенно!

(голосов:0)
Похожие статьи:

синдром дауна у ребенка

Синдром Дауна у ребенка (СД) является хромосомным расстройством, которое включает в себя сочетание врожденных дефектов. У пораженных этой патологией людей присутствуют отклонения в умственном развитии, характерные черты лица, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем.


46й

В общем, мнений много, не все они правдивы, но и не все безосновательны. Чтобы у Вас создалось лучшее представление о том, стоит ли делать УЗИ на ранних сроках, представим Вам существующие доводы о пользе и вреде его проведения в первые недели беременности.

Наверное, нам следует в первую очередь помнить: почти безвредным может быть только то, что в меру. А значит и УЗИ может быть небезопасным, если злоупотреблять этим диагностическим методом на протяжении всей беременности. Между тем, при разумном и грамотном с медицинской точки зрения подходе из ультразвукового исследования можно изъять немалую пользу, особенно на ранних сроках беременности. Об этом и поговорим сегодня.


Приходить в больницу для проведения новых обследований, которые являются вашим первым опытом и доселе были вам неизвестны, это всегда страшно. Тем более страшно решиться на первый скрининг при беременности, так как процедура эта проводится во время такого щепетильного положения. На самом деле ваши страхи необоснованны, так как скрининг абсолютно безболезненный и безопасный. Единственное, что может вас волновать, − какие будут результаты 1 скрининга. Однако чрезмерно переживать не стоит, ведь, даже если они будут неутешительными, то позволят вам подготовиться к неприятностям заранее. Вы сможете узнать, как ухаживать за больным малышом еще до его появления, справитесь с депрессией до родов, что поможет вам не тратить лишние силы уже после рождения ребенка.


Комментарии к статье Люди с синдромом дауна могут иметь детей:
loading...
Загрузка...


2015